Pour les plus doués.Les garçons et les filles se distinguent en fonction de leurs chromosomes sexuels :
- Un garçon à deux chromosomes sexuels, nommés X Y
- Une fille, elle, en a aussi deux, nommés X X
Or, dans le cas d'un syndrome de Turner, il manque totalement ou partiellement un des deux X des chromosomes sexuels. A partir du moment où il manque un chromosome ou une partie de chromosome, il y a un certain nombre de gènes qui vont disparaître. Or le chromosome X est porteur d'un grand nombre de gènes. En fonction de la partie du chromosome X qui va manquer, un certain nombre de gènes ne pourront pas s'exprimer correctement., ce qui explique les symptômes présentés dans le syndrome de Turner. Certaines auront seulement un petit morceau de chromosomes X qui manque, au quel cas, les symptômes de la maladie vont être très modestes. d'autre à l'inverse, présente une absence complète de l'ensemble du chromosome X. Ces symptôme n'entraînent pas un obstacle réel à la vie et laisse une vie tout à fait acceptable.